2015年10月より、国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）の支援のもと、成人の希少・未診断疾患の患者さんについて、次世代ゲノム解析を中心として診断確定を目指す、全国規模の研究プロジェクトが始まりました。
本プロジェクトは、次世代シーケンサーによる網羅的ゲノム解析など、先端技術を用いた解析により得られたデータと、症状や検査データとを総合し、診断を確定させること、診断不明の患者さんの臨床情報をデータベース化し診断をつけやすくすること、原因を究明して新しい疾患概念を確立すること、を目的としています。
紹介基準は、以下の条件を満たす患者さんです。
以下の 1又は 2を満たし、6ヶ月以上にわたって（乳幼児は除く）持続し、 生活に支障のある症状があり、診断がついていない状態。
1. 2つ以上の臓器にまたがり、一元的に説明できない他覚的所見を有すること。
2. なんらかの遺伝子異常が疑われる病状であること。
IRUDホームページから
コンサルトシート（xlsx形式：37KB）をダウンロードしていただき、記入して各地域のIRUD診断拠点病院事務局に送付していただきます。
IRUD診断拠点病院内に設置された診断委員会で、受診の可否を決定しご連絡致します。
受診可の場合、IRUD診断拠点病院専門外来へご紹介ください。エントリー後、半年を目途に結果をご報告致します。
受診否の場合でも、遺伝子検査を行っている他の研究班・施設の情報提供を含め、より適切と思われる検査をアドバイスさせていただきます。
IRUDパンフレット（PDF形式：1.56MB）
